Lysosomale Speicherkrankheit (LSD) beim Dalmatiner Eine seltene, aber schwerwiegende genetische Erkrankung. Die lysosomale Speicherkrankheit (LSD) gehört zu den seltenen, erblichen Stoffwechselstörungen beim Hund und stellt insbesondere für den Dalmatiner eine ernstzunehmende neurologische Erkrankung dar. Lysosomen können als „Recyclingzentren“ der Zelle verstanden werden. Ist ihre Funktion gestört, sammeln sich nicht abbaubare Stoffwechselprodukte an und schädigen nach und nach verschiedene Organsysteme – vor allem das zentrale Nervensystem. Da erste Symptome typischerweise ab einem Alter von etwa 18 Monaten auftreten, erscheint ein betroffener Dalmatiner zunächst völlig gesund. Sobald jedoch die Stoffwechselrückstände beginnen, Nervenzellen zu schädigen, schreitet die Erkrankung kontinuierlich fort und führt oft zu massiven Einschränkungen der Lebensqualität. Ursache: Mutation im CNP ‑ Gen Die Erkrankung wird durch eine Mutation im CNP ‑ Gen (2',3'-cyclic-nucleotide 3'-phosphodiesterase) verursacht. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Bildung und Stabilisierung von Myelin, der schützenden Hülle rund um Nervenfasern im zentralen Nervensystem. Kommt es zu einem Mangel des entsprechenden Enzyms, werden bestimmte Abfallstoffe in den Lysosomen nicht mehr abgebaut. Die Folge ist eine kontinuierliche Schädigung von Nervenzellen, die sich in fortschreitenden neurologischen Symptomen äußert. Die Erkrankung ist nicht mit anderen genetischen Defekten zu verwechseln, die beim Dalmatiner vorkommen können, wie zum Beispiel dem disproportionierten Zwergwuchs (PRKG2 ‑ Gen). Während der Zwergwuchs vor allem die Körperstatur betrifft, führt die lysosomale Speicherkrankheit zu tiefgreifenden neurologischen Ausfällen. Vererbungsmodus: autosomal ‑ rezessiv Die LSD wird autosomal ‑ rezessiv vererbt. Das bedeutet: • Hunde, die zwei fehlerhafte Kopien des Gens (je eine von jedem Elternteil) erben, erkranken. • Hunde mit nur einer mutierten Genkopie gelten als Träger und zeigen meist keine klassischen Symptome. • Neuere Erkenntnisse deuten darauf hin, dass auch Träger im hohen Alter (9–12 Jahre) leichte neurologische Veränderungen entwickeln können, da selbst eine teilreduzierte Enzymaktivität langfristig Auswirkungen haben kann. Für die Zucht bedeutet das: Ein einziger, unerkannt vererbender Träger kann die Erkrankung über Generationen hinweg verbreiten, ohne dass sie zunächst sichtbar wird. Symptome: Schleichend, aber schnell voranschreitend. Die ersten Auffälligkeiten treten meist im jungen Erwachsenenalter auf und betreffen vor allem Verhalten und neurologische Funktionen. Typisch sind: Verhaltensänderungen zunehmende Angst oder Unsicherheit Ruhelosigkeit, nervöses Pacing (zielloses Umherwandern) Kreisen oder Verwirrtheit Kognitive Einschränkungen: Verlust erlernter Fähigkeiten Orientierungslosigkeit, demenzähnliche Symptome eingeschränkte Reizverarbeitung Neurologische Ausfälle: Koordinationsstörungen (Ataxie) Gleichgewichtsprobleme visuelle Einschränkungen Körperliche Folgen: Harn- und Kotinkontinenz gestörtes Schlafverhalten zunehmende körperliche Schwäche Der Krankheitsverlauf ist progressiv und lässt sich nicht aufhalten. Im fortgeschrittenen Stadium ist die Belastung sowohl für den Hund als auch für den Halter erheblich, sodass die Erkrankung häufig in einer Euthanasie endet. Diagnose & Behandlungsmöglichkeiten Eine sichere Diagnose ist durch einen Gentest möglich, der in spezialisierten Laboren wie LABOGEN und FERAGEN angeboten wird. Da die Krankheit selten ist und anfangs unspezifische Symptome zeigt, ist der Gentest das zuverlässigste Mittel, um betroffene Tiere oder Träger zu identifizieren. Da LSD nicht heilbar ist, konzentriert sich die Behandlung ausschließlich auf palliative Maßnahmen, wie: • Medikamente gegen Unruhe oder Angst • Schmerzmanagement • Hilfsmittel zur Unterstützung der Beweglichkeit • Anpassung der Umgebung für den Hund • emotionale Entlastung der Halter Frühe Aufklärung und Kenntnis des genetischen Status sind deshalb essenziell. Die Bedeutung für die Zucht – Verantwortung im DDV e. V. Im DDV e. V. besteht derzeit die erfreuliche Situation, dass kein Zuchttier aufgrund einer Trägerschaft oder einer bestätigten Erkrankung aus der Zucht ausgeschlossen werden musste. Damit dieser hohe Gesundheitsstandard langfristig erhalten bleibt, verfolgt der Verein eine klare Linie: Alle Zuchttiere werden genetisch getestet, um sicherzustellen, dass keine unerkannte Mutation weitergegeben wird. Dieser verantwortungsvolle Umgang schützt nicht nur zukünftige Generationen vor einer schweren neurologischen Erkrankung, sondern stärkt auch das Vertrauen von Halter und Züchter in eine gesunde und nachhaltige Zucht. Warum Tests so wichtig sind Ein konsequentes Testen ermöglicht: • den Ausschluss der Mutation aus Zuchtlinien • die gezielte Planung gesunder Verpaarungen • Transparenz gegenüber Welpenkäufern • langfristige Sicherung einer stabilen und gesunden Population Nur durch konsequente genetische Kontrolle kann gewährleistet werden, dass zukünftige Dalmatiner des DDV auch weiterhin frei von dieser schweren Erkrankung bleiben.